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Galactosemia

Los errores innatos del metabolismo o metabolopatía congénita corresponden a trastornos genéticos poco comunes en los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada. Dichos trastornos generalmente son causados por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento.

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Un producto alimenticio que no pueda metabolizarse (descomponerse en energía) se puede acumular en el cuerpo y ocasionar un amplio grupo de síntomas. Algunos de los errores innatos del metabolismo causan retardo mental si no se controlan. Existe un número amplio de estos errores innatos del metabolismo y este artículo ofrece una visión general.

La información específica está disponible en las siguientes formas de errores innatos del metabolismo:

• Intolerancia a la fructosa
• Galactosemia
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD, por sus siglas en inglés)
• Fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés)

Los cambios en la dieta pueden controlar el trastorno. El tipo y grado de los cambios dependen del error metabólico específico. Por ejemplo, las personas con galactosemia deben evitar la leche y los productos lácteos, incluyendo el yogur, el queso y los helados, y en su lugar deben utilizar alimentos y sustitutos de la leche libres de lactosa y galactosa.

Los nutricionistas y médicos certificados pueden ayudar a elaborar una dieta apropiada para la enfermedad específica.

Enzimopatía o metabolopatía congénita

Versión en inglés revisada por: Deirdre O’Reilly, MD, MPH, Neonatologist, Division of Newborn Medicine, Children’s Hospital Boston and Instructor in Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts. Review Provided by VeriMed Healthcare Network.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.