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Es una enfermedad hereditaria rara, en la cual una persona es incapaz de absorber por completo las grasas de la dieta a través de los intestinos.

El síndrome de Bassen-Kornzweig es un trastorno autosómico recesivo que afecta con más frecuencia a los hombres, aunque también afecta a las niñas. Es causado por un defecto en el gen de la proteína de transferencia de triglicéridos microsómicos (MTP, por sus siglas en inglés).

El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de crear lipoproteínas (moléculas de grasa combinadas con proteína). Las personas con esta enfermedad no pueden digerir apropiadamente la grasa y las vitaminas esenciales.

• Dificultades de equilibrio y coordinación
• Curvatura de la columna vertebral
• Disminución de la visión que empeora con el tiempo
• Retardo en el desarrollo
• Retraso en el crecimiento en la lactancia
• Debilidad muscular
• Mala coordinación muscular que por lo general se desarrolla a partir de los diez años de edad
• Protrusión del abdomen
• Dificultad en el habla
• Anomalías fecales, incluyendo:
  • deposiciones grasas que aparecen de color pálido
  • heces espumosas
  • heces de olor anormalmente fétido

Puede haber daño a la retina del ojo (retinitis pigmentaria).

Los exámenes que se pueden hacer para ayudar a diagnosticar esta afección abarcan:

• Examen de sangre para apolipoproteína B
• Exámenes de sangre para buscar deficiencias vitamínicas (vitaminas liposolubles A, D, E y K)
• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Estudios del colesterol
• Electromiografía
• Examen ocular
• Velocidad de conducción nerviosa
• Análisis de muestra fecal

Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para las mutaciones en el gen MTP.

Consulte con un nutricionista u otro profesional médico para que le dé instrucciones respecto a la dieta. Se administran dosis altas de suplementos vitamínicos que contengan vitaminas liposolubles (vitamina A, vitamina D, vitamina E y vitamina K). La vitamina E especialmente ayuda a reponer las lipoproteínas. Igualmente, se recomiendan suplementos de ácido linoleico.

Para evitar los síntomas intestinales, no consuma triglicéridos de cadena larga y limite la ingesta de grasa de 5 a 20 gramos por día. La dieta no debe contener más de 140 gramos (5 onzas) de carne magra, pescado o aves por día. En vez de leche entera, beba leche descremada.

Debido a que toda persona necesita una cierta cantidad de grasa para el crecimiento y desarrollo normales, los triglicéridos de cadena media se usan de manera alternativa como la mayor fuente de grasa en la dieta. Dado que estas grasas se absorben en el intestino de manera diferente a las otras grasas, pueden ayudarle a los pacientes a evitar los síntomas intestinales.

Los triglicéridos de cadena media se toman como un suplemento en la dieta, normalmente bajo la supervisión de un médico o un nutricionista, pero se deben usar con cautela, debido a que pueden ocasionar daño hepático.

El pronóstico depende del grado y de la progresión de los problemas visuales y del sistema nervioso/cerebro (neurológicos). Las formas graves de la enfermedad conducen a enfermedad neurológica irreversible antes de los 30 años de edad.

• Ceguera
• Deterioro mental
• Pérdida de la función de los nervios periféricos, movimiento descoordinado (ataxia)

Consulte con el médico si su bebé o niño presenta síntomas de esta enfermedad. La asesoría genética le puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y los riesgos de heredarla y aprender cómo cuidar al paciente.

Las dosis altas de vitaminas liposolubles pueden reducir el progreso de algunos problemas como el daño a la retina y la disminución de la visión.

Abetalipoproteinemia; Acantocitosis; Deficiencia de apolipoproteína B

Rodriguez-Oquendo A, Kwiterovich Jr PO. Dyslipidemias. In: Fernandes J, Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment. Germany: Springer; 2006:400-401.

Versión en inglés revisada por: Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed HealthcareNetwork. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.