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Anatomía esquelética anterior

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Es una enfermedad genética que afecta los huesos y el color (pigmentación) de la piel.

El síndrome de McCune-Albright es causado por mutaciones en el gen GNAS1. El gen anormal está presente en una fracción, pero no en todas las células del paciente (mosaicismo).

Esta enfermedad no es hereditaria. Es causada por un nuevo cambio (mutación) en el ADN que ocurre en el útero mientras el bebé se está desarrollando. Esta mutación no se le transmite a ninguno de los hijos de la persona.

El síntoma fundamental del síndrome de McCune-Albright es la pubertad prematura en las niñas. Los períodos menstruales pueden comenzar en la primera infancia, mucho antes del desarrollo de los senos o del vello púbico, que normalmente aparecen primero. La pubertad y el sangrado menstrual pueden comenzar tan prematuramente, incluso entre los 4 y 6 meses en las niñas.

También se puede presentar el desarrollo sexual prematuro en los hombres, pero no es tan común como en las mujeres.

Otros síntomas abarcan:

• Fracturas óseas
• Deformidades de los huesos en la cara
• Gigantismo
• Manchas de color café con leche irregulares y en parches grandes, especialmente en la espalda

Un examen físico puede mostrar signos de:

• Crecimiento óseo anormal en el cráneo
• Ritmos cardíacos anormales (arritmias)
• Acromegalia
• Anomalías suprarrenales
• Gigantismo
• Hiperparatiroidismo
• Hipertiroidismo
• Hipofosfatemia
• Manchas grandes de color café con leche en la piel
• Enfermedad hepática, ictericia, esteatosis hepática
• Quistes ováricos
• Tumores de la tiroides o de la hipófisis
• Tejido similar a cicatrices en el hueso (displasia fibrosa)

Los exámenes pueden mostrar demasiada(s):

• Hormonas suprarrenales
• Prolactina en la sangre
• Hormona del crecimiento (somatotropina)

Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Imágenes por resonancia magnética de la cabeza
• Radiografías de los huesos

Igualmente, se puede disponer de pruebas genéticas para el gen GNAS1.

No hay un tratamiento específico para el síndrome de McCune-Albright. Los fármacos que inhiben la producción de estrógeno, como la testolactona, se han ensayado con cierto éxito.

Las anomalías suprarrenales (como el síndrome de Cushing) pueden tratarse quirúrgicamente para extirpar las glándulas suprarrenales. El gigantismo y el adenoma hipofisario necesitarán tratamiento con inhibidores hormonales o cirugía.

El período de vida es relativamente normal.

• Ceguera
• Problemas estéticos producto de las anomalías óseas
• Sordera
• Osteítis fibroquística
• Pubertad prematura
• Fracturas óseas repetitivas
• Tumores

Consulte con el médico si su hijo inicia la pubertad a muy temprana edad o si presenta otros síntomas del síndrome de McCune-Albright. Igualmente, se puede recomendar asesoría y posiblemente pruebas genéticas si se diagnostica la enfermedad.

Displasia fibrosa poliostótica

Garibaldi L. Disorders of Pubertal Development. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 563.

Versión en inglés revisada por: Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.