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Es un trastorno congénito que involucra crecimiento deficiente, bajo peso al nacer, estatura baja y diferencias en el tamaño de los dos lados del cuerpo.

Se estima que del 7 al 10% de los pacientes con este síndrome tiene un defecto en un gen llamado disomía uniparental materna (UPD, por sus siglas en inglés) para el cromosoma 7. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes no se puede identificar una causa. La mayoría de los casos ocurre en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.

El número estimado de personas que desarrolla esta enfermedad varía enormemente. Algunos dicen que afecta a aproximadamente 1 de cada 3,000 personas, mientras que otros informes dicen que afecta a 1 de cada 100,000 personas. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual.

• Brazos y piernas de largo diferente
• Manchas de color café en leche
• Curvatura del dedo meñique hacia el dedo anular
• Retraso en la edad ósea
• Insuficiencia en el crecimiento
• Enfermedad de reflujo gastroesofágico
• Problemas renales como:
  • riñón en herradura
  • hidronefrosis
  • válvulas uretrales posteriores
  • acidosis tubular renal
• Bajo peso al nacer
• Anchura normal de la cabeza
• Deficiencia en el crecimiento
• Brazos cortos
• Estatura (talla) corta
• Dedos de los pies y de las manos cortos y gruesos
• Hinchazón del esófago
• Frente amplia con cara en forma triangular, al igual que un mentón estrecho y pequeño

El síndrome generalmente se diagnostica en la primera infancia. El médico llevará a cabo un examen físico y los signos pueden abarcar:

• Mentón pequeño y en punta
• Boca delgada y ancha
• Cara en forma triangular con frente ancha

No existen pruebas de laboratorio específicas para el diagnóstico del síndrome de Russell-Silver, pero se pueden llevar a cabo exámenes como los siguientes:

• Glucemia
• Exámenes para determinar la edad ósea
• Pruebas cromosómicas
• Hormona del crecimiento
• Análisis esquelético para descartar otras afecciones que puedan simular el síndrome de Russell-Silver

El reemplazo de la hormona del crecimiento puede ayudar si dicha hormona falta. Otros tratamientos abarcan:

• Asegurase de que la persona consuma suficientes calorías
• Fisioterapia
• Educación especial

Muchos especialistas se pueden involucrar en el tratamiento de esta afección:

• Un médico especialista en genética puede ayudar a diagnosticar este síndrome.
• Un gastroenterólogo o un nutricionista pueden ayudar a desarrollar la dieta apropiada para estimular el crecimiento.
• Un endocrinólogo puede prescribir hormona del crecimiento, si se necesita.
• Los genetistas y psicólogos también puede involucrarse.

Los niños mayores y los adultos no muestran rasgos típicos tan claramente como los bebés o los niños pequeños. La inteligencia puede ser normal, aunque el paciente puede tener una dificultad de aprendizaje.

• Problemas emocionales y de autoestima relacionados con la apariencia
• Dificultad al masticar o hablar cuando la mandíbula es muy pequeña
• Dificultades de aprendizaje

Consulte con el médico si se desarrollan signos del síndrome de Russell-Silver. El médico lo puede remitir a un genetista profesional para que le realicen estudios cromosómicos y una evaluación completa.

Síndrome de Silver; Síndrome de Silver-Russell

Versión en inglés revisada por: Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.