Es un trastorno sanguíneo en el cual el cuerpo no puede reciclar la hemoglobina después de que ésta resulta dañada. La hemoglobina es la molécula transportadora de oxígeno que se encuentra en los glóbulos rojos. En algunos casos de metahemoglobinemia, la hemoglobina es incapaz de transportar el oxígeno de manera efectiva a los tejidos corporales.

La metahemoglobinemia se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria) o puede resultar de la exposición a ciertas drogas, químicos o alimentos (adquirida).

Hay dos formas de metahemoglobinemia hereditaria. La primera forma es un trastorno autosómico recesivo, lo cual significa que es transmitido por ambos padres que generalmente no padecen el trastorno en sí y ocurre cuando hay un problema con una enzima llamada citocromo b5 reductasa. Existen dos subtipos de la metahemoglobinemia autosómica recesiva.

• El tipo 1, también llamado deficiencia de reductasa en eritrocitos, ocurre cuando los glóbulos rojos carecen de la enzima.
• El tipo 2, también llamado deficiencia generalizada de reductasa, ocurre cuando la enzima no funciona en ninguna parte del cuerpo.

La segunda forma de la metahemoglobinemia hereditaria, llamada enfermedad de la hemoglobina M, es causada por defectos en la molécula de hemoglobina en sí y es un trastorno autosómico dominante. Esto significa que sólo uno de los padres necesita transmitirle al hijo el gen anormal para que éste herede la enfermedad.

La metahemoglobinemia adquirida es más común que las formas hereditarias y ocurre después de la exposición a ciertos químicos y drogas como:

• Anestésicos como benzocaína y xilocaína
• Benceno
• Ciertos antibióticos (incluyendo dapsona y cloroquina)
• Nitritos (usados como aditivos para la conservación de las carnes)

La afección también puede ocurrir en bebés alimentados con demasiados vegetales que contienen nitratos, como las remolachas.

Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 1 (deficiencia de reductasa en eritrocitos) abarcan:

• Coloración azulada de la piel y membranas mucosas

Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 2 (deficiencia generalizada de reductasa) abarcan:

• Retraso en el desarrollo
• Retraso en el crecimiento
• Retardo mental
• Convulsiones

Los síntomas de la enfermedad de la hemoglobina M abarcan:

• Coloración azulada de la piel y membranas mucosas
• Descomposición leve de los glóbulos rojos

Los síntomas de la metahemoglobinemia adquirida abarcan:

• Coloración azulada de la piel y membranas mucosas
• Dolor de cabeza
• Fatiga
• Dificultad respiratoria
• Falta de energía

La metahemoglobinemia se puede diagnosticar con un examen de sangre.

Un bebé que padezca esta afección tendrá una coloración azulada de la piel (cianosis) al nacer o poco después. Los resultados de la gasometría arterial y la oximetría de pulso serán normales, lo cual hace que la afección sea difícil de diagnosticar.

Se utiliza un medicamento llamado azul de metileno para tratar a las personas con metahemoglobinemia severa. Nota: el azul de metileno puede ser peligroso en los pacientes que tienen o pueden estar en riesgo de padecer una enfermedad sanguínea hereditaria, llamada deficiencia de G6PD, y no se debe utilizar. En caso de presentarse dicha deficiencia, se le debe comentar al médico antes de que se administre el tratamiento.

El ácido ascórbico también se puede utilizar para reducir el nivel de metahemoglobina.

Los tratamientos alternativos abarcan oxigenoterapia hiperbárica y exanguinotransfusiones.

En la mayoría de los casos de metahemoglobinemia adquirida y leve no se requiere tratamiento, aparte de evitar el medicamento o químico que causó el problema. Sin embargo, se puede necesitar tratamiento, como una transfusión, en casos severos.

Las personas con metahemoglobinemia tipo 1 y la enfermedad de la hemoglobina M generalmente se recuperan sin problema. La metahemoglobinemia tipo 2 es mucho más grave y generalmente causa la muerte en los primeros años de vida.

Las personas con metahemoglobinemia adquirida generalmente se recuperan fácilmente una vez que se evite la droga, el alimento o el químico que causó el problema.

• Shock
• Convulsiones
• Muerte

Se debe consultar al médico si hay antecedentes familiares de metahemoglobinemia y se desarrollan síntomas de este trastorno.

Igualmente, se debe acudir al médico o al servicio de urgencias inmediatamente si se presenta dificultad respiratoria grave.

Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de metahemoglobinemia que estén pensando en tener hijos.

Jaffe ER, Hultquist DE. Cytochrome b5 reductase deficiency and enzymopenic hereditary methemoglobinemia. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al, eds. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. 7th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 1995:2267-2280.