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Es un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario) y que consiste en fiebres e inflamación repetitivas que con frecuencia afecta el abdomen o los pulmones.

La fiebre mediterránea familiar es causada por una mutación en el gen MEFV. La enfermedad generalmente afecta a personas de ascendencia mediterránea, especialmente a los judíos que no son asquenacíes (sefardíes), armenios y árabes, aunque también puede afectar a personas de otros grupos étnicos.

La enfermedad es muy poco común y entre los factores de riesgo están tener antecedentes familiares de este tipo de fiebre o ascendencia mediterránea.

Los síntomas comienzan frecuentemente entre los 5 y 15 años de edad. Se presenta inflamación del revestimiento de las cavidades abdominal y torácica, la piel o las articulaciones, acompañada de fiebres altas que alcanzan su pico máximo entre las 12 y las 24 horas. Los ataques pueden variar en la severidad de los síntomas y las personas usualmente son asintomáticas entre ellos.

Los síntomas pueden abarcar:

• Dolor abdominal que ocurre en forma repetitiva (recurrente)
• Dolor torácico que ocurre en forma repetitiva
• Fiebre o escalofríos y fiebre alternantes (recidivante)
• Dolor articular recurrente
• Lesiones cutáneas rojas e inflamadas cuyo diámetro fluctúa entre 5 y 20 centímetros

No existe ningún examen específico para el diagnóstico de esta enfermedad, aunque algunas veces un análisis cromosómico puede ayudar. El descarte de otras posibles enfermedades por medio de exámenes de laboratorio o de radiografías ayudará a determinar el diagnóstico.

Ciertos exámenes de sangre pueden tener niveles superiores a lo normal cuando se llevan a cabo durante un ataque. Los exámenes pueden abarcar:

• Ceruloplasmina
• Proteína C-reactiva
• Tasa de sedimentación eritrocítica (ESR)
• Nivel de fibrinógeno
• Haptoglobina sérica
• Conteo de leucocitos

El tratamiento de esta fiebre se debe hacer sobre los síntomas. La colchicina, un medicamento que reduce la inflamación, puede ser útil durante un ataque y puede prevenir nuevos ataques.

No se dispone de ningún medicamento que cure completamente esta enfermedad. La mayoría de las personas continúan teniendo ataques, pero el número y severidad de éstos es diferente de una persona a otra.

El malestar es la complicación principal y hay riesgo de adicción a los analgésicos narcóticos utilizados para aliviar los síntomas.

La amiloidosis (depósitos de proteína en diferentes órganos) se presenta más frecuentemente en pacientes con fiebre mediterránea familiar. También se puede presentar enfermedad de la vesícula biliar.

Si se presentan síntomas de esta enfermedad, consulte con el médico con el fin de descartar otras causas posibles y recibir el tratamiento adecuado. En caso de presentarse dolor crónico, consulte con el algiólogo.

Poliserositis paroxística familiar; Peritonitis periódica; Poliserositis familiar recurrente; Peritonitis paroxística benigna; Enfermedad periódica; Fiebre periódica

Kastner DL. The systemic autoinflammatory diseases. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 282.

Versión en inglés revisada por: Jatin M. Vyas, PHD, MD, Instructor in Medicine, Harvard Medical School, Assistant in Medicine, Division of Infectious Disease, Massachusetts General Hospital. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.