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Hepatomegalia

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Es un trastorno que interfiere con la capacidad del cuerpo para descomponer el hierro y ocasiona la absorción de demasiada cantidad de este elemento del tubo digestivo.

La hemocromatosis ocurre cuando se acumula demasiado hierro en el cuerpo, particularmente en el hígado, dando como resultado una hepatomegalia .

Hay dos formas de hemocromatosis: primaria y secundaria.

La hemocromatosis primaria es causada por un problema con los genes o por recibir un gran número de transfusiones de sangre, lo cual incrementa los niveles de hierro. Este tipo de hemocromatosis es el trastorno genético más común en los Estados Unidos y afecta aproximadamente a 1 de cada 200 a 300 estadounidenses.

La hemocromatosis secundaria o adquirida puede ser causada por enfermedades como la talasemia o la anemia sideroblástica, especialmente si la persona ha recibido un gran número de transfusiones. En ocasiones, se puede observar con anemia hemolítica, alcoholismo crónico y otras afecciones.

La hemocromatosis afecta más a los hombres que a las mujeres y es particularmente común en personas de raza blanca originarias del occidente de Europa. Los síntomas se observan a menudo en hombres entre los 30 y los 50 años, y en mujeres mayores de 50 años, aunque algunas personas pueden presentar problemas hacia la edad de 20 años. El riesgo que uno tiene de sufrir hemocromatosis es mayor si alguien más en la familia tiene o ha padecido esta afección.

• Dolor abdominal
• Fatiga
• Oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como bronceado)
• Dolor articular
• Falta de energía
• Pérdida del vello corporal
• Pérdida del deseo sexual
• Pérdida de peso
• Debilidad

Un examen físico muestra hinchazón del bazo y el hígado, al igual que cambios en el color de la piel.

Los exámenes de sangre pueden ayudar a elaborar el diagnóstico y pueden ser:

• Ferritina en suero (alta)
• Hierro en suero (alto)
• Porcentaje de saturación de transferrina (alto)

Otros exámenes pueden abarcar:

• Análisis de sangre adicionales, incluyendo pruebas de la función hepática, niveles de glucemia y alfafetoproteína
• Electrocardiografía (ECG) para examinar la actividad eléctrica del corazón
• Exámenes imagenológicos como tomografías computarizadas especiales, imágenes por resonancia magnética (IRM) y ecografía

El diagnóstico puede confirmarse y tratarse con una biopsia del hígado o una flebotomía, un procedimiento por medio del cual se extrae sangre para disminuir la cantidad de hierro en el cuerpo.

Recientemente, se han encontrado defectos genéticos en muchas familias con antecedentes de hemocromatosis. Se pueden utilizar exámenes de sangre para buscar estos cambios genéticos y confirmar el diagnóstico de hemocromatosis, al igual que determinar quién puede estar en alto riesgo de desarrollar la enfermedad.

El objetivo del tratamiento es extraer el exceso de hierro del cuerpo y brindar tratamiento de cualquier daño a órganos.

Un procedimiento llamado flebotomía es el mejor método para extraer el exceso de hierro del cuerpo. Se extrae medio litro de sangre del cuerpo hasta que se reduzca el nivel de hierro; esto puede tomar muchos meses o años para llevarse a cabo. Después de esto, se necesita una flebotomía menos frecuente para mantener los niveles de hierro normales. La frecuencia con la cual se necesita este procedimiento depende de los síntomas, de los niveles de hemoglobina y ferritina en suero, al igual que de la cantidad de hierro que uno consume en la dieta.

La hormonoterapia con testosterona puede ayudar a mejorar la pérdida del deseo sexual y el cambio de las características sexuales secundarias. Igualmente, se deben tratar apropiadamente las afecciones como la diabetes, la artritis, la insuficiencia hepática y la insuficiencia cardíaca.

Si a usted le diagnostican hemocromatosis, debe seguir una dieta especial para que los niveles de hierro no aumenten. Esta dieta prohíbe el consumo de alcohol, especialmente para pacientes que tienen daño hepático. A usted también le solicitarán evitar el consumo de pastillas o vitaminas que contengan hierro, suplementos vitamínicos, utensilios de cocina fabricados con hierro, productos de mar crudos (pueden comerse cocidos) o alimentos procesados y fortificados, como algunos cereales para desayunar que contienen hierro al 100%.

Cuanto antes se diagnostique y se trate la afección, mejor. Si el tratamiento comienza antes de que algún órgano se haya afectado, enfermedades tales como hepatopatía, cardiopatía, artritis y diabetes generalmente se pueden prevenir.

El pronóstico de una persona depende de la magnitud del daño a órganos. Parte de este daño a los órganos afectados puede neutralizarse cuando la hemocromatosis se detecta precozmente y se trata de manera agresiva con flebotomía.

Las complicaciones abarcan:

• Insuficiencia hepática
• Cáncer del hígado

Consulte con el médico si se desarrollan los síntomas de la hemocromatosis.

Asimismo, solicite una cita con el médico para una prueba de detección si a un miembro de la familia se le ha diagnosticado hemocromatosis.

Realizarle pruebas de detección a los miembros de la familia de una persona a la cual se le ha diagnosticado hemocromatosis puede ayudar a descubrir la enfermedad en forma temprana, de tal manera que se puede iniciar el tratamiento antes de que se produzca daño a los órganos en otros familiares afectados.

Bacon BR. Iron Overload (Hemochromatosis) In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 231.

Versión en inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine; and James R. Mason, MD, Oncologist, Director, Blood and Marrow Transplantation Program and Stem Cell Processing Lab, Scripps Clinic, Torrey Pines, California. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.